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L’autismo ha solo basi genetiche o influiscono anche cause ambientali?

Posted by Luigi Scarpis su 16 maggio 2010

A Vancouver, in Canada, si sta tenendo in questi giorni il Convegno annuale della Pediatric Academic Societies (PAS). Ieri è stato presentato un nuovo studio sull’autismo. Negli Stati Uniti, un bambino su 110 ha ricevuto la diagnosi di autismo, una condizione che si riflette sul comportamento, sulle competenze sociali, la comunicazione di questi soggetti.

Il rischio per il disturbo è più elevato per i fratelli e le sorelle di un bambino affetto da autismo che nella popolazione generale, e questo indica che l’autismo può essere ereditato, ha spiegato la coautrice dello studio, Ning Lei, psicologa, ricercatrice presso l’Università di Princeton e l’Istituto di Studi Avanzati.

La Dr.ssa Lei ed i suoi colleghi hanno analizzato i dati genetici di una ricerca condotta sull’autismo, Autism Resource Exchange (AGREE) relativa a 943 famiglie, la maggior parte delle quali avevano più di un figlio con diagnosi di autismo e si erano sottoposte a test genetici. I ricercatori hanno evidenziato la prevalenza di 25 mutazioni genetiche nelle famiglie studiate, rispetto a un gruppo di controllo di 6.317 persone sane.

Il gruppo di ricerca ha individuato mutazioni in quattro geni all’interno delle famiglie AGREE. Due dei geni erano stati già associati con l’autismo in studi precedenti; spesso questi geni sono coinvolti nella formazione o nel mantenimento delle sinapsi neurali – il punto di connessione tra i singoli neuroni.

Uno dei nuovi geni identificati è stato la molecola di adesione neurale delle cellule 2 (NCAM2). La NCAM2 si trova nell’ippocampo del cervello umano – una regione precedentemente associata con l’autismo.

Secondo la Dr.ssa Lei. “Studi come questo dimostrano che l’autismo è una malattia su base genetica che colpisce la connettività neurale”.

I ricercatori ipotizzano che ad una percentuale rilevante di bambini con autismo verrà riscontrata una mutazione in uno o più dei molti geni necessari per il normale funzionamento delle sinapsi.

Lo studio ha riscontrato la mutazione nel gene NCAM2 in una piccola percentuale dei bambini studiati, ma anche in alcuni genitori e fratelli di bambini autistici, che però non hanno gli stessi disturbi. Ciò suggerisce che altri fattori ambientali o genetici siano coinvolti nel causare l’autismo in soggetti predisposti.

Fonte: Science Daily

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