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Archive for the ‘Spettro autistico’ Category

L’autismo ha solo basi genetiche o influiscono anche cause ambientali?

Posted by Luigi Scarpis su 16 maggio 2010

A Vancouver, in Canada, si sta tenendo in questi giorni il Convegno annuale della Pediatric Academic Societies (PAS). Ieri è stato presentato un nuovo studio sull’autismo. Negli Stati Uniti, un bambino su 110 ha ricevuto la diagnosi di autismo, una condizione che si riflette sul comportamento, sulle competenze sociali, la comunicazione di questi soggetti.

Il rischio per il disturbo è più elevato per i fratelli e le sorelle di un bambino affetto da autismo che nella popolazione generale, e questo indica che l’autismo può essere ereditato, ha spiegato la coautrice dello studio, Ning Lei, psicologa, ricercatrice presso l’Università di Princeton e l’Istituto di Studi Avanzati.

La Dr.ssa Lei ed i suoi colleghi hanno analizzato i dati genetici di una ricerca condotta sull’autismo, Autism Resource Exchange (AGREE) relativa a 943 famiglie, la maggior parte delle quali avevano più di un figlio con diagnosi di autismo e si erano sottoposte a test genetici. I ricercatori hanno evidenziato la prevalenza di 25 mutazioni genetiche nelle famiglie studiate, rispetto a un gruppo di controllo di 6.317 persone sane.

Il gruppo di ricerca ha individuato mutazioni in quattro geni all’interno delle famiglie AGREE. Due dei geni erano stati già associati con l’autismo in studi precedenti; spesso questi geni sono coinvolti nella formazione o nel mantenimento delle sinapsi neurali – il punto di connessione tra i singoli neuroni.

Uno dei nuovi geni identificati è stato la molecola di adesione neurale delle cellule 2 (NCAM2). La NCAM2 si trova nell’ippocampo del cervello umano – una regione precedentemente associata con l’autismo.

Secondo la Dr.ssa Lei. “Studi come questo dimostrano che l’autismo è una malattia su base genetica che colpisce la connettività neurale”.

I ricercatori ipotizzano che ad una percentuale rilevante di bambini con autismo verrà riscontrata una mutazione in uno o più dei molti geni necessari per il normale funzionamento delle sinapsi.

Lo studio ha riscontrato la mutazione nel gene NCAM2 in una piccola percentuale dei bambini studiati, ma anche in alcuni genitori e fratelli di bambini autistici, che però non hanno gli stessi disturbi. Ciò suggerisce che altri fattori ambientali o genetici siano coinvolti nel causare l’autismo in soggetti predisposti.

Fonte: Science Daily

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Autismo, i neuroni a specchio non c’entrano.

Posted by Luigi Scarpis su 15 maggio 2010

sulla rivista Neuron
Autismo, i neuroni specchio non c’entrano
Nei soggetti autistici, i risultati mostrano un’attivazione di quest’area cerebrale sovrapponibile con quella dei soggetti normali

Il risultato, riportato sull’ultimo numero della rivista Neuron, confuterebbe le teorie che vogliono una disfunzione dei neuroni specchio all’origine delle difficoltà d’interazione sociale mostrate dai soggetti affetti da autismo.

Tale sistema, secondo le attuali conoscenze, è composto da due aree cerebrali, dotate di una caratteristica unica: sono entrambe attivate quando eseguiamo dei movimenti e quando osserviamo qualcuno che fa la stessa cosa. Per molti anni si è ritenuto che queste aree siano fondamentali per il controllo del movimento, dal momento che soggetti con un danno a carico di queste aree soffrono di deficit motori. Solo recentemente è stato scoperto che esse si attivano quando osserviamo gli altri.

Per questo motivo è stata avanzata l’ipotesi che tale attività rappresenti un processo di “simulazione del movimento” che permette di comprendere i significati e gli scopi del movimento di coloro che osserviamo.

Affinché il processo di simulazione funzioni in modo regolare, tuttavia, è necessario che venga simulato esattamente il movimento che si sta osservando. Ciò significa che i neuroni all’interno del sistema specchio devono riconoscere i movimenti e rispondere in modo selettivo a ciascuno di essi (altrimenti saremmo portati a confondere diversi movimenti e ad attribuire scopi impropri alle persone che stiamo osservando).

Poiché i soggetti autistici hanno difficoltà nella comunicazione sociale e nella comprensione delle emozioni e delle intenzioni degli altri, si è anche ipotizzato che essi possano soffrire di una disfunzione nel sistema dei neuroni specchio. Questa ipotesi ha ricevuto un’attenzione enorme, sia da parte della letteratura scientifica sia da parte dei media.

Per verificare ulteriormente questa influente teoria, i ricercatori hanno richiesto ad alcuni soggetti autistici e a un gruppo di controllo di osservare ed eseguire differenti movimenti mentre veniva eseguita una scansione del loro cervello mediante la tecnica di imaging a risonanza magnetica funzionale (fMRI). Le misurazioni fMRI hanno permesso ai ricercatori di valutare le risposte neurali nelle aree del sistema specchio di ciascun gruppo durante l’osservazione e l’esecuzione del movimento. I risultati hanno mostrato che il sistema specchio dei soggetti autistici non solo risponde in modo intenso durante l’osservazione del movimento ma lo fa in modo selettivo. Le risposte del sistema specchio di soggetti affetti da autismo, perciò, appaiono del tutto sovrapponibili a quelle dei soggetti sani.

I risultati, concludono gli studiosi, confuterebbero l’ipotesi dell’origine dell’autismo legata ai neuroni specchio e potrebbe servire a riorientare le ricerche su questa patologia. (fc)

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L’autismo è reversibile?

Posted by Luigi Scarpis su 26 ottobre 2009

http://www3.interscience.wiley.com/cgi-bin/fulltext/122582248/PDFSTART?CRETRY=1&SRETRY=0

http://dito.areato.org/?p=593

Questo il titolo dell’editoriale dedicato ai disturbi dello spettro autistico (Autistic Spectrum Disorders, ASD) pubblicato su Acta Pædiatrica di ottobre.

L’autore, il professor Genuis dell’Università canadese di Alberta, introduce l’argomento considerando l’impressionante incremento di 1.500 volte dell’autismo negli ultimi 20 anni, con passaggio da un caso su 2.500 bambini a un caso su 150 nella popolazione generale.

Una crescita che dovrebbe suscitare notevole allarme e mobilitare più risorse sanitarie di quanto in realtà avvenga, se si pensa quali preoccupazioni desta un aumento del 20-25% della frequenza di malattie oncologiche o cardiovascolari. Una crescita che non si spiega solo con il miglioramento del processo diagnostico, ma suggerisce un’aumentata prevalenza di uno più fattori causali che slatentizzano una predisposizione genetica. Tra i più probabili figurano: carenze nutrizionali, intolleranze alimentari o ipersensibilità, esposizione ambientali a sostanze e agenti infettivi, effetti di onde elettromagnetiche.
Altri elementi sostengono l’ipotesi che molti fattori causali della malattia siano prevenibili e controllabili, per esempio le fluttuazioni di gravità naturalmente osservabili, il fenomeno della reversibilità indotta dalla febbre, la risposta a interventi nutrizionali, l’associazione con la malattia celiaca.
La revisione analizza criticamente molti di questi aspetti.

Bibliografia: Genuis SJ. Is autism reversible? Acta Pædiatrica 2009; DOI:10.1111/j.1651-2227.2009.01495.x
e-mail: sgenuis@ualberta.ca

Sullo stesso numero della rivista è presentata la recensione di due libri dedicati all’autismo, entrambi in lingua inglese e adatti più a professionisti che al grande pubblico. Il primo, Autistic Spectrum Disorders, edito dalla Fondazione Mariani contiene vari capitoli a firma di esperti italiani e riferimenti alla realtà nazionale. Il secondo, Autism – current theories and evidence, è recentissimo ed è inerente a tutti gli aspetti dei disturbi dello spettri autistico, dalle basi molecolari e genetiche fino ai principi di trattamento.

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Lombardia: il Consiglio chiede più fondi per le persone con autismo

Posted by Luigi Scarpis su 18 ottobre 2009

Avvenire del 17-10-2009

Autismo . Il Consiglio chiede più fondi

MILANO. Dai 15mila ai 30mila euro. All’anno ovviamente. È questa la spesa che deve sostenere una famiglia per curare e seguire il figlio malato di autismo.

I costi riguardano l’analisi comportamentale iniziale, i follow up mensili, il materiale per il lavoro. La stima è stata fatta dal Comitato contro l’autismo in Lombardia. E nella nostra regione sono 50mila famiglie le famiglie costrette a fare i conti con questa malattia.

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Giovedì la commissione Sanità del Consiglio regionale ha approvato una risoluzione, che verrà votata martedì in Consiglio regionale, che impegna la giunta ad agevolare con specifici finanziamenti percorsi integrativi di cura, attivati anche da associazioni ed enti no profit che operano nell’ambito dell’autismo. «Le famiglie non possono essere lasciate sole – ha detto Ardemia Oriani consigliera del Pd –. La Regione deve ampliare lo spettro dei servizi prendendo spunto dalle esperienze di altre regioni che lo hanno già fatto». E proprio parlando di strutture è venuto fuori il caso del Centro per lo studio e la cura dell’autismo e dei disturbi dello sviluppo, l’ex Ctr Piccoli che fa capo all’ospedale San Paolo. Che ha dette delle famiglie è a rischio. Sta da anni in un’ala di una scuola elementare dietro piazzale Lodi, fatiscente e insufficiente per quanto riguarda gli spazi. La squadra medica che lo manda avanti, già impegnata in una onlus, l’associazione Koala, che con una raccolta fondi assicura lo stipendio a metà dei terapisti, lancia un appello: «Istituzioni e privati ci aiutino a realizzare un nuovo polo d’eccellenza ». L’area su cui trasferire il centro, che ha aiutato 500 famiglie e che oggi ha in carico 150 casi dai 2 ai 15 anni, c’è già: in una casa popolare, in via Ovada, zona Famagosta. Ma per fare tutti i lavori serve ancora un milione di euro. Il Comune s’era impegnato a trovare circa 600mila euro, soldi che ad oggi nessuno ha visto.

di Davide Re

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USA; allarme autismo, colpito un bambino su 100. E in Italia???

Posted by Luigi Scarpis su 6 ottobre 2009

SALUTE: USA; ALLARME AUTISMO, COLPITO 1 BAMBINO SU 100

(ANSA) – WASHINGTON, 5 OTT 2009

E’ allarme autismo in America.

Dopo anni in cui si e’ registrata una crescita nella diagnosi della malattia, gli ultimi dati rivelati oggi segnano un record senza precedenti: negli Stati Uniti, un bambino su 100 e’ colpito dalla patologia che mina alle radici dello sviluppo le capacita’ di comunicazione, di rapportarsi con gli altri, del linguaggio.

Sono due studi guidati da scienziati federali a dare le ultime cifre, piu’ alte di un buon terzo di quanto ritenuto sinora: le stime precedenti parlavano infatti di un bambino su 150 colpito da autismo negli USA. Condotte nell’ambito della ”Indagine nazionale sulla salute infantile” del 2007 e in una separata ricerca dai Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie (Cdc), le ultime rilevazioni contano in termini assoluti 637.000 bambini con autismo in America, contro le precedenti stime di 560.000.

Il problema – osservano gli esperti – e’ che per diagnosticare l’autismo non basta un’analisi del sangue come per il diabete ad esempio, ma si tratta di osservare i comportamenti dei piccoli, con conseguenti piu’ elevati margini di errore. Le ultime cifre emergono da questionari a cui hanno risposto 78.000 famiglie con figli tra i 3 ed i 17 anni: in pratica i genitori di un bambino ogni 91 hanno denunciato nei propri figli sintomi compatibili con autismo o con una forma piu’ leggera del disturbo come la sindrome di Asperger.

Lo studio e’ pubblicato sulla rivista specializzata ‘Pediatrics’. I dati dei Cdc non sono ancora stati ufficialmente resi pubblici, ma le anticipazioni indicano risultati analoghi, e si giunge alla conclusione che un bimbo americano su 100 soffre di una qualche forma di autismo. Il presidene Usa, Barak Obama, ha incluso lo studio dell’autismo tra le priorita’ per la ricerca americana.

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Definizione di spettro autistico

Posted by Luigi Scarpis su 19 luglio 2009

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Freeman (1997) ha riassunto in modo efficace gli assunti su cui si basa l’attuale definizione dell’autismo:

· È una sindrome clinica (definita su base comportamentale), nonché non è stato ancora identificato un elemento oggettivo che accomuni tutti i casi dal punto di vista biomedico e perché, come altre sindromi, si caratterizza in sottotipi diversi per eziologia e trattamento;
· È un disturbo a spettro che presuppone cioè un continuum di sintomi combinati in modo anche molto diverso fra loro con livelli di gravità differenti;
· È una diagnosi in evoluzione perché, come vedremo, l’espressione dei sintomi varia a seconda dell’età e del livello di sviluppo dell’individuo affetto dal disturbo;
· È una diagnosi di tipo retrospettivo perché richiede un’attenta ricostruzione dello sviluppo dell’individuo dato che l’età di insorgenza e il tipo di manifestazioni variano da individuo a individuo;
· È un disturbo ubiquitario poiché diffuso in tutto il mondo , in tutte le razze e in tutti i tipi di famiglie;
· Si presenta spesso in associazione con altre sindromi, disordini specifici e disabilità dello sviluppo.

L’Organizzazione Mondiale della Sanità individua con l’Icd 10 (1993) una serie di criteri diagnostici per l’autismo distinguendolo dagli altri disturbi dello sviluppo che possono manifestare uno o più sintomi tra quelli descritti per l’autismo.

Tale disturbo è definito come sviluppo anormale o blocco dello stesso che avviene in un’età inferiore ai 3 anni in una delle seguenti aree:
– Linguaggio recettivo o espressivo nelle comunicazioni sociali;
– Sviluppo di relazioni sociali privilegiate o di interazioni sociali reciproche;
– Gioco funzionale o simbolico.

Devono inoltre essere almeno sei sintomi, compresi nelle tre categorie presenti:
a. Anomalie di carattere qualitativo nelle interazioni sociali reciproche:
– Inadeguatezza nell’uso dello sguardo reciproco, dell’espressione facciale, della postura e della gestualità per regolare l’interazione sociale;
– Fallimento nello sviluppo di interazioni che implichino condivisione di interessi, di attività e di emozioni con i propri pari;
– Assenza di reciprocità socio-affettiva che appare dal blocco o dall’anormalità delle risposte alle altrui emozioni; assenza di modulazione dei comportamenti di comune accordo con il contesto sociale; debole integrazione dei comportamenti sociali, affettivi e comunicativi;
– Assenza di ricerca spontanea della condivisione di attività ricreative, interessi o di risultati con altre persone (assenza di comportamenti quali il mostrare, portare o indicare oggetti ad altre persone);
b. Anomalie di carattere qualitativo nella comunicazione:
– Ritardo o totale assenza di sviluppo del linguaggio che non si accompagna a tentativi di compensazione con la gestualità;
– Relativo fallimento nell’iniziare o nel sostenere una conversazione con reciproca risposta (interchange) nella comunicazione con altre persone;
– Uso di linguaggio stereotipato e ripetitivo o uso idiosincratico di parole o frasi;
– Assenza della finzione spontanea e variata o del gioco sociale imitativo;
c. Insieme limitato, ripetitivo e stereotipato di comportamenti , interessi e attività:
– Preoccupazione esclusiva per uno o più interessi stereotipati e ristretti che risultano anomali in contenuto o focalizzazione, o per uno o più interessi che risultano anomali per intensità e natura circoscritta anche se non per contenuto o focalizzazione;
– Aderenza compulsiva a routine e rituali specifici e non funzionali;
– Manierismi motori stereotipati e ripetitivi che interessano le mani (battere le mani), le dita (torsione) e l’intero corpo;
– Attenzione per parti di oggetti o per elementi non funzionali dei materiali di gioco (odore, sensazione della superficie, rumore o vibrazione prodotta).
M. Zanobbi, M. C. Usai, Psicologia dell’handicap e della riabilitazione.

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