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Posts Tagged ‘Autismo’

L’autismo ha solo basi genetiche o influiscono anche cause ambientali?

Posted by Luigi Scarpis su 16 maggio 2010

A Vancouver, in Canada, si sta tenendo in questi giorni il Convegno annuale della Pediatric Academic Societies (PAS). Ieri è stato presentato un nuovo studio sull’autismo. Negli Stati Uniti, un bambino su 110 ha ricevuto la diagnosi di autismo, una condizione che si riflette sul comportamento, sulle competenze sociali, la comunicazione di questi soggetti.

Il rischio per il disturbo è più elevato per i fratelli e le sorelle di un bambino affetto da autismo che nella popolazione generale, e questo indica che l’autismo può essere ereditato, ha spiegato la coautrice dello studio, Ning Lei, psicologa, ricercatrice presso l’Università di Princeton e l’Istituto di Studi Avanzati.

La Dr.ssa Lei ed i suoi colleghi hanno analizzato i dati genetici di una ricerca condotta sull’autismo, Autism Resource Exchange (AGREE) relativa a 943 famiglie, la maggior parte delle quali avevano più di un figlio con diagnosi di autismo e si erano sottoposte a test genetici. I ricercatori hanno evidenziato la prevalenza di 25 mutazioni genetiche nelle famiglie studiate, rispetto a un gruppo di controllo di 6.317 persone sane.

Il gruppo di ricerca ha individuato mutazioni in quattro geni all’interno delle famiglie AGREE. Due dei geni erano stati già associati con l’autismo in studi precedenti; spesso questi geni sono coinvolti nella formazione o nel mantenimento delle sinapsi neurali – il punto di connessione tra i singoli neuroni.

Uno dei nuovi geni identificati è stato la molecola di adesione neurale delle cellule 2 (NCAM2). La NCAM2 si trova nell’ippocampo del cervello umano – una regione precedentemente associata con l’autismo.

Secondo la Dr.ssa Lei. “Studi come questo dimostrano che l’autismo è una malattia su base genetica che colpisce la connettività neurale”.

I ricercatori ipotizzano che ad una percentuale rilevante di bambini con autismo verrà riscontrata una mutazione in uno o più dei molti geni necessari per il normale funzionamento delle sinapsi.

Lo studio ha riscontrato la mutazione nel gene NCAM2 in una piccola percentuale dei bambini studiati, ma anche in alcuni genitori e fratelli di bambini autistici, che però non hanno gli stessi disturbi. Ciò suggerisce che altri fattori ambientali o genetici siano coinvolti nel causare l’autismo in soggetti predisposti.

Fonte: Science Daily

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Progetto residenziale

Posted by Luigi Scarpis su 6 dicembre 2009

Il Piccolo di Trieste del 27-11-2009

Struttura residenziale per i giovani disabili PRESENTATI IN PROVINCIA I PROGRAMMI DEI ”GENITORI CONSAPEVOLI”.

È il progetto che si propone di realizzare la nuova associazione ”Ge.Co.” GORIZIA. Creare una struttura residenziale dedicata ai giovani disabili, per garantire loro, una volta terminato il percorso scolastico, un ambiente ideale e organizzato nel quale ottenere la propria autonomia e realizzare il proprio percorso di vita. È questo l’ambizioso progetto al quale sta lavorando la neonata Associazione Ge.Co. (Genitori Consapevoli – Associazione Famiglie di Disabili), che ieri mattina si è presentata ufficialmente alla cittadinanza in un incontro in Provincia. L’associazione nasce dalla volontà di un gruppo di genitori con figli disabili di unirsi per trovare soluzioni a problemi ancora irrisolti, e fungere da punto di riferimento per tutti coloro che si trovano nella stessa situazione. Una presentazione, quella di ieri, molto coinvolgente, viste anche le testimonianze di genitori (come Luisa, mamma del piccolo Tommaso) che ogni giorno devono fare i conti con la malattia dei loro figli. «Da un lato vogliamo regalare supporto, pratico e morale, alle tante famiglie che stanno affrontando ciò che noi abbiamo già affrontato in passato e continuiamo a vivere oggi – ha spiegato Gabriele Grudina, presidente di Leggi il seguito di questo post »

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Lombardia: il Consiglio chiede più fondi per le persone con autismo

Posted by Luigi Scarpis su 18 ottobre 2009

Avvenire del 17-10-2009

Autismo . Il Consiglio chiede più fondi

MILANO. Dai 15mila ai 30mila euro. All’anno ovviamente. È questa la spesa che deve sostenere una famiglia per curare e seguire il figlio malato di autismo.

I costi riguardano l’analisi comportamentale iniziale, i follow up mensili, il materiale per il lavoro. La stima è stata fatta dal Comitato contro l’autismo in Lombardia. E nella nostra regione sono 50mila famiglie le famiglie costrette a fare i conti con questa malattia.

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Giovedì la commissione Sanità del Consiglio regionale ha approvato una risoluzione, che verrà votata martedì in Consiglio regionale, che impegna la giunta ad agevolare con specifici finanziamenti percorsi integrativi di cura, attivati anche da associazioni ed enti no profit che operano nell’ambito dell’autismo. «Le famiglie non possono essere lasciate sole – ha detto Ardemia Oriani consigliera del Pd –. La Regione deve ampliare lo spettro dei servizi prendendo spunto dalle esperienze di altre regioni che lo hanno già fatto». E proprio parlando di strutture è venuto fuori il caso del Centro per lo studio e la cura dell’autismo e dei disturbi dello sviluppo, l’ex Ctr Piccoli che fa capo all’ospedale San Paolo. Che ha dette delle famiglie è a rischio. Sta da anni in un’ala di una scuola elementare dietro piazzale Lodi, fatiscente e insufficiente per quanto riguarda gli spazi. La squadra medica che lo manda avanti, già impegnata in una onlus, l’associazione Koala, che con una raccolta fondi assicura lo stipendio a metà dei terapisti, lancia un appello: «Istituzioni e privati ci aiutino a realizzare un nuovo polo d’eccellenza ». L’area su cui trasferire il centro, che ha aiutato 500 famiglie e che oggi ha in carico 150 casi dai 2 ai 15 anni, c’è già: in una casa popolare, in via Ovada, zona Famagosta. Ma per fare tutti i lavori serve ancora un milione di euro. Il Comune s’era impegnato a trovare circa 600mila euro, soldi che ad oggi nessuno ha visto.

di Davide Re

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USA; allarme autismo, colpito un bambino su 100. E in Italia???

Posted by Luigi Scarpis su 6 ottobre 2009

SALUTE: USA; ALLARME AUTISMO, COLPITO 1 BAMBINO SU 100

(ANSA) – WASHINGTON, 5 OTT 2009

E’ allarme autismo in America.

Dopo anni in cui si e’ registrata una crescita nella diagnosi della malattia, gli ultimi dati rivelati oggi segnano un record senza precedenti: negli Stati Uniti, un bambino su 100 e’ colpito dalla patologia che mina alle radici dello sviluppo le capacita’ di comunicazione, di rapportarsi con gli altri, del linguaggio.

Sono due studi guidati da scienziati federali a dare le ultime cifre, piu’ alte di un buon terzo di quanto ritenuto sinora: le stime precedenti parlavano infatti di un bambino su 150 colpito da autismo negli USA. Condotte nell’ambito della ”Indagine nazionale sulla salute infantile” del 2007 e in una separata ricerca dai Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie (Cdc), le ultime rilevazioni contano in termini assoluti 637.000 bambini con autismo in America, contro le precedenti stime di 560.000.

Il problema – osservano gli esperti – e’ che per diagnosticare l’autismo non basta un’analisi del sangue come per il diabete ad esempio, ma si tratta di osservare i comportamenti dei piccoli, con conseguenti piu’ elevati margini di errore. Le ultime cifre emergono da questionari a cui hanno risposto 78.000 famiglie con figli tra i 3 ed i 17 anni: in pratica i genitori di un bambino ogni 91 hanno denunciato nei propri figli sintomi compatibili con autismo o con una forma piu’ leggera del disturbo come la sindrome di Asperger.

Lo studio e’ pubblicato sulla rivista specializzata ‘Pediatrics’. I dati dei Cdc non sono ancora stati ufficialmente resi pubblici, ma le anticipazioni indicano risultati analoghi, e si giunge alla conclusione che un bimbo americano su 100 soffre di una qualche forma di autismo. Il presidene Usa, Barak Obama, ha incluso lo studio dell’autismo tra le priorita’ per la ricerca americana.

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Una scuola estiva per bambini autistici FANO.

Posted by Luigi Scarpis su 25 luglio 2009

Un esempio da seguire

1861-art_29959_1_centri_20estiviIl Resto del Carlino del 25-07-2009

Una scuola estiva della durata di 2 settimane denominata «Summer School» per 12 bambini, provenienti da tutta Italia e affetti da autismo. E’ quella che si sta svolgendo in questi giorni alla scuola dell’infanzia «Gianni Rodari» di Fano su iniziativa del Reparto di Neuropsichiatria Infantile dell’Ospedale Santa Croce di Fano, diretto da Vera Stoppioni ed in collaborazione con la Regione Marche. «IL SUMMER School spiega Vera Stoppioni è un progetto pilota mai sperimentato prima d’ora, quindi non solo è unico nella Regione ma nemmeno a livello nazionale esistono esperienze simili. Fino al 31 luglio i 12 bambini, seguiti da altrettante insegnanti “lavoreranno”, tutti i giorni fino alle 14.00, sotto la supervisione di una psicologa specializzata in America. Le Marche ed anche la città di Fano sono all’avanguardia per quanto riguarda la trattazione del disturbo autistico con il metodo Aba. Il programma Aba consiste nell’applicazione intensiva dei principi comportamentali per l’insegnamento d’abilità sociali e la correzione di comportamenti problematici, un primo step è costituito dal muovere l’intenzione comunicativa». IL REPARTO di Neuropsichiatria Infantile del Santa Croce di Fano è l’unica struttura in Italia che fornisce analisi applicate con il metodo Aba ed è anche l’unico a mettere in atto la terapia intensiva logopedica: «Durante tutto l’anno due logopediste del nostro reparto continua Stoppioni per una settimana al mese, e per dodici mesi lavorano con i bambini. Lo scopo del Centro è duplice: terapeutico per i bambini e di controllo e supervisione degli operatori, vedremo se 15 giorni di lavoro porteranno ad una modifica nella preparazione degli operatori al metodo Aba, se ciò accadrà il vantaggio sarà enorme perché gli educatori sono gli stessi che seguono questi bambini per tutto l’anno». Al Santa Croce vengono forniti servizi diagnostici ai bambini provenienti da tutta Italia e riabilitativi ai bambini marchigiani. L’assessore ai Servizi Educativi del Comune di Fano, Gianluca Lomartire lo scorso mercoledì ha supervisionato la struttura accompagnato dalla responsabile del reparto di Neuropsichiatria infantile Vera Stoppioni e si è complimentato per l’ottimo lavoro svolto.

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Definizione di spettro autistico

Posted by Luigi Scarpis su 19 luglio 2009

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Freeman (1997) ha riassunto in modo efficace gli assunti su cui si basa l’attuale definizione dell’autismo:

· È una sindrome clinica (definita su base comportamentale), nonché non è stato ancora identificato un elemento oggettivo che accomuni tutti i casi dal punto di vista biomedico e perché, come altre sindromi, si caratterizza in sottotipi diversi per eziologia e trattamento;
· È un disturbo a spettro che presuppone cioè un continuum di sintomi combinati in modo anche molto diverso fra loro con livelli di gravità differenti;
· È una diagnosi in evoluzione perché, come vedremo, l’espressione dei sintomi varia a seconda dell’età e del livello di sviluppo dell’individuo affetto dal disturbo;
· È una diagnosi di tipo retrospettivo perché richiede un’attenta ricostruzione dello sviluppo dell’individuo dato che l’età di insorgenza e il tipo di manifestazioni variano da individuo a individuo;
· È un disturbo ubiquitario poiché diffuso in tutto il mondo , in tutte le razze e in tutti i tipi di famiglie;
· Si presenta spesso in associazione con altre sindromi, disordini specifici e disabilità dello sviluppo.

L’Organizzazione Mondiale della Sanità individua con l’Icd 10 (1993) una serie di criteri diagnostici per l’autismo distinguendolo dagli altri disturbi dello sviluppo che possono manifestare uno o più sintomi tra quelli descritti per l’autismo.

Tale disturbo è definito come sviluppo anormale o blocco dello stesso che avviene in un’età inferiore ai 3 anni in una delle seguenti aree:
– Linguaggio recettivo o espressivo nelle comunicazioni sociali;
– Sviluppo di relazioni sociali privilegiate o di interazioni sociali reciproche;
– Gioco funzionale o simbolico.

Devono inoltre essere almeno sei sintomi, compresi nelle tre categorie presenti:
a. Anomalie di carattere qualitativo nelle interazioni sociali reciproche:
– Inadeguatezza nell’uso dello sguardo reciproco, dell’espressione facciale, della postura e della gestualità per regolare l’interazione sociale;
– Fallimento nello sviluppo di interazioni che implichino condivisione di interessi, di attività e di emozioni con i propri pari;
– Assenza di reciprocità socio-affettiva che appare dal blocco o dall’anormalità delle risposte alle altrui emozioni; assenza di modulazione dei comportamenti di comune accordo con il contesto sociale; debole integrazione dei comportamenti sociali, affettivi e comunicativi;
– Assenza di ricerca spontanea della condivisione di attività ricreative, interessi o di risultati con altre persone (assenza di comportamenti quali il mostrare, portare o indicare oggetti ad altre persone);
b. Anomalie di carattere qualitativo nella comunicazione:
– Ritardo o totale assenza di sviluppo del linguaggio che non si accompagna a tentativi di compensazione con la gestualità;
– Relativo fallimento nell’iniziare o nel sostenere una conversazione con reciproca risposta (interchange) nella comunicazione con altre persone;
– Uso di linguaggio stereotipato e ripetitivo o uso idiosincratico di parole o frasi;
– Assenza della finzione spontanea e variata o del gioco sociale imitativo;
c. Insieme limitato, ripetitivo e stereotipato di comportamenti , interessi e attività:
– Preoccupazione esclusiva per uno o più interessi stereotipati e ristretti che risultano anomali in contenuto o focalizzazione, o per uno o più interessi che risultano anomali per intensità e natura circoscritta anche se non per contenuto o focalizzazione;
– Aderenza compulsiva a routine e rituali specifici e non funzionali;
– Manierismi motori stereotipati e ripetitivi che interessano le mani (battere le mani), le dita (torsione) e l’intero corpo;
– Attenzione per parti di oggetti o per elementi non funzionali dei materiali di gioco (odore, sensazione della superficie, rumore o vibrazione prodotta).
M. Zanobbi, M. C. Usai, Psicologia dell’handicap e della riabilitazione.

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Bambini invisibili

Posted by Luigi Scarpis su 28 giugno 2009

Come risolvere i problemi della scuola? Tagliando i servizi ai più deboli…


Messaggero Veneto del 28-06-2009«Scuola, i nostri figli disabili “parcheggiati” senza insegnanti» Situazione critica dopo i tagli al sostegno e le famiglie denunciano: la Regione non ci ha ancora ricevuto UDINE. Si autodefiniscono le famiglie dei bambini “invisibili”.

forbiciTalmente invisibili che nemmeno la Regione ha ancora concesso loro un colloquio, malgrado le richieste anche ufficiali inoltrate all’assessorato competente. Ma ora, alla vigilia della composizione dei nuovi organici per il prossimo anno scolastico, queste famiglie vogliono uscire da questo loro status di “invisibilità”. «Da due anni – denuncia Elena Bulfone, presidente dell’associazione “Progetto autismo”, che tra Udine (soprattutto), Gorizia e Trieste raggruppa 300 soci e un centinaio di famiglie – , prima con la Finanziaria nazionale firmata da Prodi poi con quella approvata dal governo Berlusconi i nostri bambini disabili a scuola, non solo gli autistici, subiscono tagli drastici di ore di sostegno, che vengono di fatto dimezzate rispetto alle reali esigenze. Con conseguenze pesantissime e la scelta di qualcuno di non mandare più a scuola i figli se non per le ore di sostegno oppure di mandarli ugualmente lasciandoli però “parcheggiati” per la maggior parte del tempo. Eppure l’articolo 3 della Costituzione italiana recita che il diritto allo studio è di tutti». Leggi il seguito di questo post »

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