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L’autismo ha solo basi genetiche o influiscono anche cause ambientali?

Posted by Luigi Scarpis su 16 maggio 2010

A Vancouver, in Canada, si sta tenendo in questi giorni il Convegno annuale della Pediatric Academic Societies (PAS). Ieri è stato presentato un nuovo studio sull’autismo. Negli Stati Uniti, un bambino su 110 ha ricevuto la diagnosi di autismo, una condizione che si riflette sul comportamento, sulle competenze sociali, la comunicazione di questi soggetti.

Il rischio per il disturbo è più elevato per i fratelli e le sorelle di un bambino affetto da autismo che nella popolazione generale, e questo indica che l’autismo può essere ereditato, ha spiegato la coautrice dello studio, Ning Lei, psicologa, ricercatrice presso l’Università di Princeton e l’Istituto di Studi Avanzati.

La Dr.ssa Lei ed i suoi colleghi hanno analizzato i dati genetici di una ricerca condotta sull’autismo, Autism Resource Exchange (AGREE) relativa a 943 famiglie, la maggior parte delle quali avevano più di un figlio con diagnosi di autismo e si erano sottoposte a test genetici. I ricercatori hanno evidenziato la prevalenza di 25 mutazioni genetiche nelle famiglie studiate, rispetto a un gruppo di controllo di 6.317 persone sane.

Il gruppo di ricerca ha individuato mutazioni in quattro geni all’interno delle famiglie AGREE. Due dei geni erano stati già associati con l’autismo in studi precedenti; spesso questi geni sono coinvolti nella formazione o nel mantenimento delle sinapsi neurali – il punto di connessione tra i singoli neuroni.

Uno dei nuovi geni identificati è stato la molecola di adesione neurale delle cellule 2 (NCAM2). La NCAM2 si trova nell’ippocampo del cervello umano – una regione precedentemente associata con l’autismo.

Secondo la Dr.ssa Lei. “Studi come questo dimostrano che l’autismo è una malattia su base genetica che colpisce la connettività neurale”.

I ricercatori ipotizzano che ad una percentuale rilevante di bambini con autismo verrà riscontrata una mutazione in uno o più dei molti geni necessari per il normale funzionamento delle sinapsi.

Lo studio ha riscontrato la mutazione nel gene NCAM2 in una piccola percentuale dei bambini studiati, ma anche in alcuni genitori e fratelli di bambini autistici, che però non hanno gli stessi disturbi. Ciò suggerisce che altri fattori ambientali o genetici siano coinvolti nel causare l’autismo in soggetti predisposti.

Fonte: Science Daily

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Definizione di spettro autistico

Posted by Luigi Scarpis su 19 luglio 2009

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Freeman (1997) ha riassunto in modo efficace gli assunti su cui si basa l’attuale definizione dell’autismo:

· È una sindrome clinica (definita su base comportamentale), nonché non è stato ancora identificato un elemento oggettivo che accomuni tutti i casi dal punto di vista biomedico e perché, come altre sindromi, si caratterizza in sottotipi diversi per eziologia e trattamento;
· È un disturbo a spettro che presuppone cioè un continuum di sintomi combinati in modo anche molto diverso fra loro con livelli di gravità differenti;
· È una diagnosi in evoluzione perché, come vedremo, l’espressione dei sintomi varia a seconda dell’età e del livello di sviluppo dell’individuo affetto dal disturbo;
· È una diagnosi di tipo retrospettivo perché richiede un’attenta ricostruzione dello sviluppo dell’individuo dato che l’età di insorgenza e il tipo di manifestazioni variano da individuo a individuo;
· È un disturbo ubiquitario poiché diffuso in tutto il mondo , in tutte le razze e in tutti i tipi di famiglie;
· Si presenta spesso in associazione con altre sindromi, disordini specifici e disabilità dello sviluppo.

L’Organizzazione Mondiale della Sanità individua con l’Icd 10 (1993) una serie di criteri diagnostici per l’autismo distinguendolo dagli altri disturbi dello sviluppo che possono manifestare uno o più sintomi tra quelli descritti per l’autismo.

Tale disturbo è definito come sviluppo anormale o blocco dello stesso che avviene in un’età inferiore ai 3 anni in una delle seguenti aree:
– Linguaggio recettivo o espressivo nelle comunicazioni sociali;
– Sviluppo di relazioni sociali privilegiate o di interazioni sociali reciproche;
– Gioco funzionale o simbolico.

Devono inoltre essere almeno sei sintomi, compresi nelle tre categorie presenti:
a. Anomalie di carattere qualitativo nelle interazioni sociali reciproche:
– Inadeguatezza nell’uso dello sguardo reciproco, dell’espressione facciale, della postura e della gestualità per regolare l’interazione sociale;
– Fallimento nello sviluppo di interazioni che implichino condivisione di interessi, di attività e di emozioni con i propri pari;
– Assenza di reciprocità socio-affettiva che appare dal blocco o dall’anormalità delle risposte alle altrui emozioni; assenza di modulazione dei comportamenti di comune accordo con il contesto sociale; debole integrazione dei comportamenti sociali, affettivi e comunicativi;
– Assenza di ricerca spontanea della condivisione di attività ricreative, interessi o di risultati con altre persone (assenza di comportamenti quali il mostrare, portare o indicare oggetti ad altre persone);
b. Anomalie di carattere qualitativo nella comunicazione:
– Ritardo o totale assenza di sviluppo del linguaggio che non si accompagna a tentativi di compensazione con la gestualità;
– Relativo fallimento nell’iniziare o nel sostenere una conversazione con reciproca risposta (interchange) nella comunicazione con altre persone;
– Uso di linguaggio stereotipato e ripetitivo o uso idiosincratico di parole o frasi;
– Assenza della finzione spontanea e variata o del gioco sociale imitativo;
c. Insieme limitato, ripetitivo e stereotipato di comportamenti , interessi e attività:
– Preoccupazione esclusiva per uno o più interessi stereotipati e ristretti che risultano anomali in contenuto o focalizzazione, o per uno o più interessi che risultano anomali per intensità e natura circoscritta anche se non per contenuto o focalizzazione;
– Aderenza compulsiva a routine e rituali specifici e non funzionali;
– Manierismi motori stereotipati e ripetitivi che interessano le mani (battere le mani), le dita (torsione) e l’intero corpo;
– Attenzione per parti di oggetti o per elementi non funzionali dei materiali di gioco (odore, sensazione della superficie, rumore o vibrazione prodotta).
M. Zanobbi, M. C. Usai, Psicologia dell’handicap e della riabilitazione.

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